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亨廷顿氏舞蹈症是一种极为罕见的常染色体显性遗传病,在欧美国家每十万人中才会出现四到五个病例,而在东亚人种当中每十万人甚至不足一个病例。跟天花、鼠疫之类的传染病以比,这种病似乎毫无威胁性可言,但它不仅是现阶段没法治愈的绝症之一,而且症状十分诡异。
天朝有一个说法拿来形容亨汀顿氏舞蹈症十分贴切:求生不得,求死不能。
该病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病十五到二十年后死亡。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。随着症状的加深将不能自主地做鬼脸,手舞足蹈,表现出攻击性。过去人们所以为的“鬼上身”或者“凭依”现象,其实就是亨廷顿舞蹈症的症状。
亨廷顿氏舞蹈症的病因,是患者的基因编码htt蛋白(huntgtprote)第一个外显子中包含了重复的cag三联密码子,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次cag重复三联子。然而如果重复次数为36~39个,则全外显性低,因为这个重复次数并不稳定,遗传到下一代时可能发生改变,所以它虽然是一种遗传病,但患者的后代却并不一定就会表现出症状。
“她把自己冻起来,做了个不负责的母亲,把这么大一个烂摊子丢给我,却不知道我跟她一样也有这鬼毛病。”得知自己的母亲有亨汀顿氏舞蹈症,路易斯·里昂自然不可能不给他自己进行检查,结果让他很绝望,他的对称性尾状核已经有萎缩迹象了,“哥哥,你不准备向我伸出援手吗?”
“很抱歉,我只是个临床内科医生,对新药开发并不在行。”梁葆光又不是全能的神,如果诊断出病人患有癌症,他就会让人家转到癌症中心去,如果是活不了多久的绝症,就会劝人家享受最后的时光,“不过我听说现在的基因治疗已经有一定疗效了,天朝那边出了一些成果。”
路易斯·里昂摆摆手,“我也看《cell》,可惜那些纸面上的东西太遥远了。”
“所以呢,反正要死了你就报复社会?”得知自己命不久矣的人,或多或少都会表现出疯狂的一面来,他在临床上见的已经太多了,高功能反社会者大多都是受了类似的刺激,“我并不觉得这有任何意义。”
“那你就大错特错了,我做那些事情为的不过是钱而已,只有资金充足才能让我完成人类历史上最伟大的作品。”路易斯·里昂站了起来,走到实验室的最中心,将手掌放在一根透明的柱子上,“虽然观众只有一位,但能让我最亲爱的哥哥当见证人,已经无憾了。”
地板升起,充满科技感的支架上托着一支小巧的管子,里面装着的则是颜色极为美丽的蓝色制剂。梁葆光没法形容心中的感受,只觉得这东西邪恶无比,“你花费无数金钱和精力,为的就是这个?”
“你应该知道细胞自噬现象吧?”路易斯·里昂忽然说道。
“当然,这个概念由来已久,不久之前大隅良典刚凭借它获得了诺贝尔奖。”细胞自噬现象的发现,创造出了两任诺贝尔生理或医学奖得主,第一个是17974年获奖的比利时科学家克里斯汀·德·迪夫(christiandeduve),另一个就是2016年获奖的十一区科学家大隅良典(yoshoriohsui)。梁葆光从事医学相关的工作,不可能没听说过细胞自噬,他还专门研究过一段时间呢。
“亨汀顿氏舞蹈症也好,阿尔茨海默病也好,还是肌肉萎缩侧索硬化症,其实都是因为蛋白质不正常折叠而导致的神经细胞死亡,只要消除那些不正常的蛋白质,问题也就迎刃而解了。”路易斯·里昂骄傲地昂着头,他确实有这样做的资本,因为全世界的从事从事相关研究的科学家都只是刚刚起步而已,他却已经拿出了成品。
“怎么可能,你这么快就研制出了自噬药剂?”如果消息传出去,将会有无数人为之疯狂,那些得了阿尔兹海默症的富豪们为了这一支小小的制剂,倾家荡产都心甘情愿,“不对,如果你成功了怎么自己不用?”
“因为实验出现了一些小小的意外,绝妙的意外。”路易斯·里昂的神色变得自矜起来,仿佛在等待兄长的夸奖,“自噬难以控制,为了不让整个体系被自噬药剂破坏,我利用灯塔水母的基因将其改良,一面吞噬一面修复。”
“如果你成功了,岂不是能极大的延长寿命?”如果真像路易斯·里昂说的那样,那么这种药剂可以保证人的神经系统不老话,这将极大地延长人的寿命,因为其他器官可以调理,神经系统却不能,神经性的耳鸣到现在都还是绝症呢。
“正因如此它才称得上伟大,我将之命名为不灭钻石,不错吧。”路易斯·里昂只是站在了巨人的肩膀上而已,如果没有他母亲克劳迪娅·布伦瑞克的研究,他也不可能如此顺利地就制作出成品。
“这药有问题吧,不然劳尔现在已经使用了才对,你也可以将你母亲解冻唤醒。”梁葆光可不信这么厉害的东西如此轻易就能被研究出来,克劳迪娅·布伦瑞克她们母子俩确实都是天才,可这玩意儿已经超过了黑科技的范畴。
,“确实出了点问题,在人体试验中这药制造出的平衡极易崩溃,而崩溃的结果你肯定能想象得出来。”路易斯·里昂将药装进了枪式注射器里,递到梁葆光的面前,“我母亲制定的永生计划本来是为了给咱们的父亲准备的,所以一直以他的基因为改造蓝本,理论上讲咱们俩的基因和他最为接近,所以如果你用了没事儿,我就可以试试看了。”
“你傻了不成,凭什么就觉得我会给你当小白鼠?”梁葆光毫不犹豫地拒绝了,他从来就不觉得永生是什么好事,充实地过完这一辈子才是正确的选择。
“相信我,你会的。”路易斯·里昂笑了起来,“因为你有牵挂,有能够被我抓住的弱点。”
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